متلازمات الاعاقة العقلية
السلام عليكم موضوع هذه المشاركة عن متلازمات )الاعاقة
العقلية
(مجموعةٌ مترابطةٌ سهلٌ ملاحظتها سريرياً من السِمات، أو
الإشارات
(التي يراها أحدٌ غير المريض)، أو أعراض (التي يبلغ عنها المريض)
أو
الظواهر، أو الخصائص التي يكثر ظهورها مجتمعةً، مما يجعل ظهور
واحداً أو غير واحدٍ منها يُنذِر المُعالج باحتمال وجود البقية. استُخدم
المصطلح في العقود الأخيرة خارج الطب إشارةً إلى ظواهرَ متآلفةٍ
تظهر باتحاد (متلزمة سانفليبو)
يحتوي الطعام الذي نأكله على الكربوهيدرات والبروتين والدهون
،وتمر هذه الأطعمة بسلسلة من التفاعلات الكيميائيّة لهضمها و
لإنتاج الطاقة اللازمة للنمو والحياة الطبيعية .
و هذه التفاعلات الكيميائية لهضم الطعام تسمى عملية التمثيل
الغذائي وتسمى أيضاً (العملية الاستقلابية)
.
كل تفاعل كيميائي يتحكم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية
تسمى انزيمات ،وأمراض التمثيل الغذائي أو الأمراض الاستقلابية
تحدث عند وجود نقص أو فقدان كامل لأحد هذه الانزيمات ،وفي
العادة تؤدي إلى تراكم
أحد المواد الكيميائية مصحوب بنقص مادة كيميائية أخرى ،فأعراض
المرض تظهر نتيجة لهذا الاختلال فالمادة المتراكمة تتكون كأنها
مادة سامة نتيجة لتراكمها والمادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر
على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة
.
ومتلازمات التمثيل الغذائي لها عدة أنماط , منها :
متلازمات اضطراب التمثيل الغذائي للسكريات العديدة :
متلازمة
هرلر- متلازمة هنتر- متلازمة سانفيليبو
وتعتبر متلازمة سانفيليبو الافضل حالاً من بين متلازمات السكريات
العديدة .
وهي المتلازمة التي سأتحدث عنها ...
ملخص الحالة :
هو مرض وراثي ناتج من عيب في التمثيل الغذائي وهو من أمراض
السكريات المخاطية العديدة ,وتظهر الاعاقة العقلية في سن 1-4
سنوات .
وقد سميت المتلازمة بهذا الاسم نسبة إلى الدكتور "سلفستر
سانفيليبو" أحد الأطباء المكتشفين للمرض في الولايات المتحدة
عام 1963 .
ما أسباب المرض ؟
مرض وراثي متنحي , فالسكريات المخاطية العديدة عبارة عن
سلاسل طويلة من جزيء السكر تستخدم في بناء رابط من
الانسجة في الجسم .
وهناك عملية مستمرة في الجسم تقوم باستبدال المواد
المستخدمة وتفكيكها للتخلص منها
والأطفال المصابين لديهم نقص في الانزيم الاساسي المسئول عن
خفض السكريات المخاطية المتعددة المستخدمة ,
عدم اكتمال تفكيك السكريات المخاطية المتعددة يتسبب في
تراكمها في خلايا الجسم مسببة ضرر تدريجي ,وحديثي الولادة
يظهر عليهم علامات قليلة من المرض ولكن مع تزايد تلف الخلايا
تبدأ الاعراض بالظهور .
المظاهر الجسمية العامة للسانفيليبو :
← تشوهات عظمية تشمل تيبس بالمفاصل وتشوه باليدين
والأصابع .
← الرقبة قصيرة .
← الأنف : بها كبر وتفلطح
.
← العين : كثافة في الرموش والحاجبين .
← الأذن : صعوبة في السمع
.
← الفم : مفتوح مع كبر في حجم اللسان والشفتين وسيلان اللعاب
.
← الجذع : كبر في حجم البطن نتيجة تضخم الكبد والطحال
.
← الأطراف العليا : تصلب بالمفاصل, وأصابع اليدين تكون قصيرة
وعريضة مع وجود تشوه انثنائي بسبط بالكوعين ومفاصل الأصابع .
← الأطراف السفلى : التقاء بالركبتين من الداخل .
المشاكل العصبية والحركية :
يوجد صعوبة بالنطق تصل إلى حد البكم في بعض الحالات , وسيولة
في اللعاب , ومشاكل سمعية , ويستطيع المريض أن يمشي عند
سن 2-3 سنوات مع اتساع المسافة العرضية بين القدمين
القدرة العقلية :
توجد إعاقة عقلية تظهر عند سن 1-4 سنوات , وكذلك اضطراب
سلوكي تصعب السيطرة عليه مع تقدم المريض في العمر .
المشاكل الصحية المصاحبة :
تحدث التهابات بالجهاز التنفسي , وإقعاد تام في بعض الحالات ,
والعمر المتوقع يكون قصيراً يصل إلى 30 سنة في بعض الحالات .
الناحية التعليمية :
← التخلف العقلي لا يظهر عند الولادة بل يظهر عند 1-4 سنوات ,
وهو يعتبر أحسن أنواع التمثيل الغذائي المشابه له لأنه لايوجد
عتامة في القرنية
.
← يعتبر الاضطراب السلوكي والمشاكل السمعية وتصلب العضلات
والتشوهات الانثنائية بالمفاصل وصعوبة النطق وسيلان اللعاب
عائقاً
من الناحية التعليمية ويحتاج المريض للتقييم في كل هذه النواحي
للوقوف على ما يناسب قدراته من الناحية التعليمية .
مقطع فيديوللمتلازمات الاعاقة العقلية :
روابط اخرى للموضوع :
روابط باللغة العربية :
http://mps1-me.com/ar-AE/healthcare/disease-ؤoverview/mps-family.aspxhttp://www.altibbi.com/%
http://www.altibbi.com/
روابط باللغة الانجليزية :
http://mpssociety.org/mps/mps-iii/
http://www.al-wed.com/vb/showthread.php?t=309026
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق